به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، سندرم Helsmoortel-Van der Aa ،یک اختلال نادر است که از هر 27 هزار کودک یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. موتاسیون در ژن کد کننده ADNP (پروتئین محافظت کننده وابسته به فعالیت)، که مسئول این اختلال است اولین بار در سال 2014 شناسایی شد. کودکان مبتلا به این سندرم طیف وسیعی از علایم از جمله اختلال در بینایی و سیستم ایمنی و هم چنین مشکلات رفتاری و حرکتی را نشان می دهند.

در مطالعه ای دقیق، مارک بوهلر و همکارانش عملکرد ADNP را نشان دادند که می تواند توصیف کنند این امر باشد که چگونه موتاسیون در ژن ADNP می تواند منجر به بروز علایم متنوع شود. آن ها در سلول های بنیادی جنینی موش نشان دادند که ADNP با DNA در یک روش خاص توالی برهمکنش می کند و موجب می شود که ژن ها در این جایگاه بیش از این بیان نشوند. این کمپلکس پروتئینی پیش از این ناشناخته که ChAHP نام دارد به طور موضعی ژن هایی را غیر فعال می کنند که پیش از این فعال بودند. اگر ChAHP به دلیل موتاسیون در ADNP غایب باشد، در نتیجه همه ژن هایی که نباید فعال باشند نیز رونویسی می شوند و بدین ترتیب برای مثال به جای تشکیل سلول های عصبی، سلول های دیگری شکل می گیرند. غیرفعال سازی به تنهایی به توالی DNA‌و ADNP بستگی دارد و به تراکم خود DNA بستگی ندارد. به عقیده بوهلر، این یک مکانیسم غیر فعال سازی جدید است که بسیار جدید در زمینه ژنتیک سلولی است.

به عقیده محققین این مطالعه، بسیاری از موتاسیون های شناسایی شده در بیماران مبتلا به سندرم Helsmoortel-Van der Aa ، موتاسیون های غیر حس شوند هستند که منجر به خاتمه زودرس سنتز پروتئین شده و پروتئین های ناقصی بوجود می آید. استفاده از عواملی مانند آمینوگلیکوزیدها که این توقف زودرس را سرکوب می کنند می تواند به احیای عملکرد ADNP‌ در بیماران مبتلا به این سندرم کمک کند.

پایان مطلب/